Comments

bilgigetir.blogspot.com içinde arama yapın...

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Hastalığı Nedir, Tedavisi Var mıdır?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), kasları kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronlar) zayıflamasına ve bozulmasına neden olan genetik bir hastalıktır. SMA, kas gücünün azalması, hareket yeteneğinin kaybı ve solunum fonksiyonlarının etkilenmesi gibi belirtilerle kendini gösterir. 

SMA, genellikle çocukluk döneminde başlar ve birincil olarak omurilikteki motor nöronları etkiler. Hastalık ilerledikçe, kaslar zayıflar ve fonksiyonlarını yerine getiremez hale gelir. SMA'nın şiddeti, belirtilerin ve semptomların çeşidine ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. En ciddi vakalarda, solunum kasları da etkilenebilir ve yaşamı tehdit edebilecek solunum yetmezliği gelişebilir.

SMA'nın nedeni, SMN1 (Spinal Musküler Atrofi ile İlgili Gen 1) genindeki bir mutasyondur. SMN1 geni, motor nöronların hayati öneme sahip bir protein olan spinal musküler atrofi ile ilişkili protein (SMN) üretmesi için talimatlar sağlar. SMN proteini, motor nöronların normal işlevi için gereklidir. SMA'da, SMN1 geni mutasyona uğramış veya eksik olduğunda, SMN proteininin düzgün bir şekilde üretilmesi engellenir, bu da motor nöronların zayıflamasına ve ölmesine yol açar.

Son zamanlarda, SMA tedavisi için önemli gelişmeler yaşanmıştır. Özel bir gen tedavisi olan Spinraza (nusinersen) ve Zolgensma adlı genetik tedavi seçenekleri SMA'nın yönetilmesinde kullanılmaktadır. Ancak her iki tedavi seçeneği de hastalığın seviyesine, yaşa ve diğer faktörlere bağlı olarak uygulanabilirlik açısından belirli kriterlere tabidir. SMA'ya sahip bireylerin uzman bir tıbbi ekiple yakın takip altında olmaları önemlidir.

Tags

Yorum Gönder

0Yorumlar
* Lütfen konu dışı yorum yazmayınız. Yorumlar editör onayından sonra yayınlanacaktır.

Top Post Ad

Ads Section